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Laboratorio di Screening Neonatale attivo a Endocrinologia dell’Universita’ di Chieti-Pescara individuato e scelto dalla Giunta regionale per il Centro Regionale di Screening. Il laboratorio diretto dal Prof. Giorgio Napolitano, collaborera’ con il Laboratorio di Biochimica diretto dal Prof. Vincenzo De Laurenzi, mentre l’identificazione dei difetti genetici verra’ effettuata dal laboratorio di Genetica diretto dal Prof. Liborio Stuppia. Il centro di coordinamento regionale per le malattie rare e’ stato affidato all’U.O.C. di Pediatria del P.O. ‘Santo Spirito’ di Pescara. La L. 167/2016 prevede l’inserimento nei Lea (Livelli Essenziali di Assistenza) dello screening neonatale esteso (Sne). “Lo screening neonatale – spiega il prof. De Laurenzi – rappresenta un’importante strumento di prevenzione, gratuito ed obbligatorio. Nei primi giorni di vita, l’analisi di alcune gocce di sangue del neonato (prelevate dal tallone) puo’ indirizzare al sospetto di rare patologie metaboliche in fase ancora asintomatica.I sintomi – prosegue il prof. de Laurenzi – possono manifestarsi in forma acuta nelle prime fasi di vita, o comparire negli anni successivi, eccezionalmente anche in eta’ adulta. In queste malattie, una diagnosi e una terapia corretta fin dai primi giorni di vita sono determinanti non solo in termini di prognosi quoad vitam, ma anche per garantire un normale sviluppo psico-fisico dei soggetti affetti. L’identificazione del difetto genetico responsabile della patologia, inoltre, permette di mettere in atto una prevenzione della ricorrenza della malattia nella famiglia attraverso la diagnosi della condizione di portatore sano in familiari a rischio riproduttivo. Oggi, con l’avvento di nuove tecnologie diagnostiche come la Spettrometria di Massa Tandem, e’ stato possibile un ulteriore ampliamento del pannello di screening neonatale con l’inclusione di oltre 40 patologie che presentano un’incidenza complessiva di circa 1:2000. Tale ampliamento e’ stato denominato ‘Screening Neonatale Esteso’ e rappresenta un’opportunita’ preventiva di grande rilievo rivolta a tutti i neonati”.
