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Il Centro Regionale di Screening Neonatale e Genetica Medica dell’Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara, diretto dai professori Vincenzo De Laurenzi e Liborio Stuppia, è stato riconosciuto laboratorio di riferimento regionale per lo screening superesteso dei neonati. Il programma, avviato nel 2022 e finanziato dall’Ateneo, è ora inserito nella delibera di Giunta regionale n. 782 del 24 novembre 2025.
Grazie al nuovo assetto, per tutti i neonati abruzzesi sarà possibile diagnosticare in modo rapido e precoce sette ulteriori malattie rare oltre alle 49 già previste dalla legge 167 del 2016. Lo screening comprenderà: immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi, deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, sindrome adreno-genitale, atrofia muscolare spinale e tre malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Fabry, malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi tipo I).
Il progetto è stato reso possibile grazie al sostegno della Regione Abruzzo, dell’assessore alla Sanità Nicoletta Verì e dell’Ufficio Prevenzione Sanitaria, che hanno garantito il finanziamento delle nuove attività di screening.
