All’ospedale “Mazzini”, della Asl di Teramo, è stato attivato il servizio di genetica medica pediatrica ambulatoriale. Si tratta di un ambulatorio dedicato a bambini tra 0 e i 15 anni, candidabili per un consulto genetico. Questo servizio rientra tra quelli ambulatoriali, erogati dall’Unità operativa complessa di Pediatria dell’ospedale di Teramo, diretta da Antonio Sisto. Le visite saranno effettuate nell’ambulatorio, che è gestito dal pediatra genetista Matteo Cancelli, allestito all’interno del reparto di Pediatria, ogni primo venerdì del mese. Il consulto è rivolto a tutti i pazienti che presentino un quadro sospetto di patologia genetica, cioè di tutte quelle patologie caratterizzate da alterazioni dei “geni”, con conseguente “malfunzionamento” dell’espressione del Dna. Caratteristica di queste patologie è la possibilità di trasmissione per via ereditaria, dai genitori alla prole. Tra le patologie seguite nell’ambulatorio ci sono: neurofibromatosi, sindrome di Marfan, disturbi del neurosviluppo geneticamente determinati, sorditá geneticamente determinate, rene policistico, sclerosi tuberosa, sindrome dell’X fragile. La prestazione viene effettuata tramite prenotazione al Cup, con impegnativa rilasciata dal medico curante o dallo specialista, con la seguente dicitura: “prima visita genetica pediatrica”. Il percorso diagnostico si articola con una prima consulenza genetica pre-test, seguita da un’eventuale esecuzione di test genetico e successiva consulenza post-test.
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