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Sono già 4 mila i neonati abruzzesi sottoposti a screening neonatale per diagnosticare nuove malattie rare rispetto a quelle già conosciute. Questo grazie ad un progetto pilota che in Abruzzo ha ampliato, dal 6 giugno, la diagnosi di malattie neonatali aggiungendo altri 40 test per accertare eventuali patologie come l’Immunodeficienza combinata grave da deficit di Adenosina deaminasi, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici e la Sindrome adreno genitale. Dal 12 dicembre le diagnosi sarà ulteriormente estese ricomprendendo test per l’Atrofia muscolare spinale (Sma), la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I. Il progetto, della durata di un anno, è curato dal Centro di studi e tecnologie avanzate (Cast), dall’Università degli studi d’Annunzio Chieti-Pescara, che lo finanzia.
