Notizie d'Abruzzo le notizie della tua regione
Articoli Correlati
Lo screening neonatale reso disponibile e obbligatorio dalla Regione Abruzzo ha consentito di diagnosticare l’atrofia muscolare spinale (Sma) in un neonato, figlio di una donna molisana, nato il 19 dicembre all’Ospedale di Vasto, permettendo l’avvio tempestivo della terapia genica. Per l’Abruzzo si tratta di una doppia prima volta: la diagnosi su un neonato grazie alla convenzione tra la ASL Lanciano Vasto Chieti e il Centro Studi Avanzati e Tecnologie dell’Università G. d’Annunzio, e la somministrazione della terapia genica.
Dopo l’esito dello screening, il neonato è stato trasferito nella Neonatologia dell’Ospedale di Chieti, dove la Clinica pediatrica è Centro di riferimento regionale per le malattie rare. Qui è stata somministrata la terapia genica, trattamento che con un’unica somministrazione fornisce una copia funzionante del gene SMN1 alle cellule nervose. La terapia, dal costo superiore al milione di euro, è stata acquisita con procedura d’urgenza, poiché deve essere somministrata precocemente, anche in assenza di sintomi.
L’assessore regionale alla salute Nicoletta Verì ha sottolineato l’importanza di rafforzare le attività di prevenzione tramite screening per intervenire nelle fasi iniziali della patologia. Il direttore generale della ASL, Mauro Palmieri, ha evidenziato come le evidenze scientifiche dimostrino l’efficacia della terapia genica nel modificare l’evoluzione della malattia, migliorando le prospettive di sopravvivenza e riducendo il rischio di disabilità gravi.
